Jakie są objawy mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Jej objawy nie są charakterystyczne, dlatego też często mylone są np.: z astmą lub alergią.

W kierunku diagnostyki mukowiscydozy powinny skłaniać:

• U niemowląt - niedobór masy ciała, przewlekły lub napadowy kaszel, nawracające zakażenia dróg oddechowych, wypadanie śluzówki odbytnicy, odwodnienie z hipokalemią, hiponatremią, hipochloremią, hipoproteinemia i obrzęki oraz objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A,D,E i K).
• U starszych dzieci - polipy nosa, krwioplucie, marskości wątroby i kamicy żółciowej, niedobór wzrostu i masy ciała, opóźnienie dojrzewania płciowego, zapaść podczas upałów i w czasie stanów gorączkowych.

Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z zaburzeniami wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu sodu, tzw. "słony pot".

Choroba oskrzelowo-płucna należy do najpoważniejszych powikłań w przebiegu mukowiscydozy. Charakteryzuje się przewlekłym, postępującym przebiegiem, który prowadzi do nadciśnienia płucnego, niewydolności oddechowej, niewydolności prawokomorowej i innych powikłań typu: odma i krwawienia.

OBJAWY MUKOWISCYDOZY

W układzie oddechowym

• Krwioplucie
• Przewlekły i napadowy kaszel
• Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli
• Przewlekłe zapalenia zatok przynosowych
• Przewlekłe zakażenie
• Gronkowiec złocisty
• Zmiany w płucach widoczne w rtg
• W układzie pokarmowym
• Niedrożność smółkowa jelit
• Kamica żółciowa u dzieci
• Słaby przyrost masy i wzrostu ciała
• Przedłużająca się żółtaczka noworodków
• Wypadanie śluzówki odbytnicy
• Nawracające zapalenie trzustki u dzieci
• Zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
• Skręt jelita w okresie płodowym
• Cuchnące, tłuszczowe i obfite stolce

W układzie wewnątrzwydzielniczym

• Cukrzyca
• Opóźnienie okresu dojrzewania

W układzie rozrodczym

• Oligospermia i azoospermia u mężczyzn spowodowana niedrożnością i aplazją  nasieniowodów,
• Gęsty śluz szyjkowy u kobiet implikujący trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej. Zarówno u kobiet jak i u mężczyzn mukowiscydoza może powodować niepłodność.

INNE OBJAWY MUKOWISCYDOZY

• Palce pałeczkowate
• Zniekształcenie klatki piersiowej
• Osteoporoza
• Nawracający obrzęk ślinianek przyusznych
• Acrodermatitis enteropathica
• Hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym
• Odwodnienie hiponatremiczne i zasadowica hipochloremiczna